Más allá de un rostro

 Hoy ha acudido a la consulta una paciente de 38 años con disnea, presenta también otros trastornos como hipotiroidismo, obesidad mórbida y sindrome de down.

 He elegido este caso porque he visto que mi paciente tiene problemas de salud específicos y que por ellos está expuesta a una mayor fragilidad a lo largo de su vida, prueba de ello es que las personas que padecen este Síndrome tienen otras enfermedades asociadas y envejecen prematuramente, siendo su esperanza de vida no superior a los 60 años y también por ahondar en una mayor información que me permita conocer y luchar contra los tópicos que han rodeado y rodean a estas personas para hacer que tengan una vida más normalizada y una asistencia más justa, en resumen: para no decir “es que no sabía” porque ahora ya sé un poco más.

  Ninguna pareja, cuando espera un hijo, desea que este nazca con una enfermedad o problema de salud. Pero esto no siempre sucede y en un porcentaje no despreciable de embarazos surgen problemas y se producen patologías neonatales, dentro de ellas están las genéticas  y de éstas la más común es la trisomía 21 que origina el Síndrome  de Down. En el momento de la concepción se hereda información genética de los  padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down, también conocido como trisomía 21,  se hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.  La presencia de este cromosoma extra origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y regulan la constitución, el desarrollo y la función de diversos aparatos, órganos y sistemas del organismo humano, como consecuencia, en algún momento de la vida pueden funcionar de manera desajustada y originar una alteración patológica que es causa de enfermedad.

  Pero ni las personas con Síndrome de Down son todas iguales, ya que presentan una gran variedad de diferencias individuales con distintas capacidades cognitivas, sociales, de salud y personalidad; ni tampoco  las alteraciones patológicas son exclusivas del Síndrome de Down,  ya que aparecen en todos los seres humanos, lo que sucede es que tienen más probabilidades de tener enfermedades  asociadas y las que más les afectan son:

Ø  cardiopatías. Aproximadamente la mitad de los bebés tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

Ø  Problemas intestinales.  el 12 por ciento nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Ø  Problemas de visión. Más del 60 por ciento tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.

Ø  Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.

Ø  Infecciones. tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.

Ø  Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.

Ø  Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla  leucemia.

Ø  Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas.

  Los avances existentes en el campo de la pediatría han conseguido un aumento en la esperanza de vida de las personas que padecen este síndrome, pero según Down España los médicos “no reciben formación en el síndrome de Down ni siquiera en la  especialización a excepción de los pediatras lo que se traduce en que una vez que dejan de ser niños, se encuentran con un vacío médico. Se ha conseguido que sean adultos y ancianos pero no se sabe aún atender las necesidades que tiene en patologías como el Alzheimer o simplemente no se sabe a qué se deben  los cambios de conducta, la tristeza, el desinterés que pueden desencadenarles  depresiones u otras enfermedades neurológicas . “La salud mental es el gran reto en el Síndrome Down  pues está demostrado que los que padecen este síndrome desarrollan un envejecimiento prematuro que hace que las características propias del anciano se manifiesten en ellos a edades más tempranas, precisando por ello unos cuidados geriátricos, por esta razón tenemos que incluirlos dentro del grupo de” persona mayor de alto riesgo” o “anciano frágil”.

  Estuve un rato hablando con su familia que me contó que era “una niña” muy buena y muy cariñosa, que se portaba siempre muy bien, exceptuando cuando la intentábamos pinchar, pues se ponía muy nerviosa y había que sujetarla con fuerza para poder hacerlo. Ella no hablaba, se limitaba a mirarme, yo creo que con miedo. A lo largo de la mañana pasé a verla en varias ocasiones y le hablaba y acariciaba la mano siempre y al final conseguí que  esbozara una pequeñísima sonrisa que para mí fue todo un triunfo.

Los pacientes son síndrome de Down  necesitan una atención más especial y diferente que el resto. ¿ podríamos decir que vivir con esta enfermedad es una desventaja? ¿ Se sentirán alguna vez despreciados o inferior al resto de la humanidad? Sin duda es un error creer que vivir en "desventaja" significa vivir sumergido en la mas temible oscuridad; cada persona aprendemos a vivir con lo que tenemos, a sobrellevar la enfermedad; no por estar más sano se va a ser más feliz; a veces la felicidad se encuentra en las pequeñas cosas de la vida y hay que saber aprovecharlas.

  Personalmente, creo que es también un error, referirse a las personas con síndrome de Down como «los niños» o «los chicos», aunque estos tengan cincuenta años. No se les puede tratar como eternos niños porque no lo son, su vida no puede quedar congelada en la infancia, su vida sigue y pasa distintas etapas como la de todo el mundo; tenemos que comprender que si bien la persona puede ser infantil en ciertos aspectos, en otros también tiene ilusiones, sueños y esperanzas muy adultos. La actitud de la sociedad ante la discapacidad va experimentando un cambio, aunque lento, lo que la hace más humana pues donde hay una imperfección, una deficiencia, siempre hay seres humanos que se crecen en su esfuerzo por superarla. Por ello, cuando tendemos a identificarlos por su patología y no por su ser, por su persona, es como si retrocediésemos en lo avanzado, ¡todavía hay muchos muros que derribar!

Según palabras del responsable de la unidad de Atención a Adultos con Síndrome de Down del Hospital de la Princesa de Madrid, el internista Fernando Moldenhauer “Las personas con discapacidad generan rechazo en el mundo sanitario, que las tiene muy abandonadas. Solo al ganar experiencia con ellos se les puede proteger del encarnizamiento del propio entorno sanitario."

La grandeza de nuestra condición humana se manifiesta en nuestra capacidad para captar, atender y acoger lo más quebradizo, lo más débil de la vida .y nadie es quien para decidir qué tipo de vida merece ser vivida, ni tampoco para destruirla por el hecho de que no encaje dentro de un prototipo.

Bibliografía:

Down España: http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=12&int1=1121

Artigas López M. Síndrome de Down. (Trisomia 21).[Online]. Consultado el 13/2/13. Diponible en:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf